| Название | Цена | Заказать |
| Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска | 8400 | |
| Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары | 17600 | |
| Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары | 16000 | |
| Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии | 6300 | |
| Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла | 8400 | |
| Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) | 10200 | |
| Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) | 18300 | |
| Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 18000 | |
| Большая неврологическая панель | 43000 | |
| Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 | 16000 | |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 | 14900 | |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка | 17500 | |
| Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 13000 | |
| Геном ФЕРТИ - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. | 79000 | |
| ДНК - профилирование 25 аутосомных ДНК маркеров/ дополнительный участник, информационный | 8400 | |
| Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена | 8500 | |
| Исследование клеток крови для определения кариотипа методом дифференциальной окраски хромосом при различных генетических нарушениях (экспертного уровня) | 8000 | |
| Клиническое секвенирование генома | 65000 | |
| Клиническое секвенирование экзома | 49700 | |
| Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима» | 14900 | |
| Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенное» | 19900 | |
| Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) | 19900 | |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии | 25900 | |
| Наследственные заболевания и синдромы - Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио) | 33000 | |
| Наследственные заболевания щитовидной железы | 39000 | |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 | 5500 | |
| НИПТ расширенная панель | 42000 | |
| НИПТ стандартная панель | 29800 | |
| Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 | 6400 | |
| Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство | ||
| Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) | 12800 | |
| Панель «Детский церебральный паралич» | 39900 | |
| Панель Заболевания соединительной ткани | 39900 | |
| Панель Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра | 39900 | |
| Панель "Митохондриальный геном" | 39900 | |
| Панель "Нарушения иммунитета" | 39900 | |
| Панель "Наследственная тугоухость" | 39900 | |
| Панель "Наследственные заболевания глаз" | 43000 | |
| Панель Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта | 39900 | |
| Панель Наследственные заболевания крови | 39900 | |
| Панель Наследственные заболевания почек | 43000 | |
| Панель "Наследственные заболевания сердца" | 39900 | |
| Панель Наследственные нарушения обмена веществ | 39900 | |
| Панель Наследственные нарушения репродуктивной системы | 39900 | |
| Панель "Наследственные эпилепсии" | 39900 | |
| Панель "Нейродегенеративные заболевания" | 39900 | |
| Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз" | 28000 | |
| Панель "Факоматозы и наследственный рак" | 39900 | |
| Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру | 6500 | |
| Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио | 18000 | |
| Поиск делеций 7 экзона гена SMN1 | 10800 | |
| Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA | 14800 | |
| Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA | 18600 | |
| Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) | 7900 | |
| Полное секвенирование генома GenomeUNI | 110000 | |
| Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус» | 86000 | |
| Полное секвенирование экзома ЭКСПЕРТ | 56000 | |
| Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС" | 56000 | |
| Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 11800 | |
| Секвенирование одного клинически значимого гена | 24000 | |
| Синдром Беквита-Видемана | 8200 | |
| Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 | 16000 | |
| Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 13900 | |
| Синдром Жильбера | 4900 | |
| Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) | 12000 | |
| Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов | 14900 | |
| Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 12000 | |
| Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана | 9900 | |
| Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 | 24000 | |
| Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 | 18900 | |
| Синдром Сильвера-Рассела | 11500 | |
| Скрининг на наследственные заболевания «Базовый» | 9900 | |
| Скрининг на наследственные заболевания Расширенный | 20900 | |
| Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" | 39800 | |
| Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) | 13900 | |
| Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) | 8600 | |
| Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0 | 14900 | |
| Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2 | 14900 | |
| Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 9900 | |
| Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) | 9900 | |
| Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) | 14800 | |
| Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT | 12900 | |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный | 17700 | |
| Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный" | 19900 | |
| Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня | 39900 | |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка) | 693.00 | |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка) | 750.00 | |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка) | 698.00 | |
| Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена) | 657.00 | |
| Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка) | 693.00 | |
| Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu) | 693.00 | |
| Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена) | 866.00 | |
| Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) | 750.00 | |
| Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly) | 635.00 | |
| Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) | 750.00 | |
| Ангиотензин-превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена) | 1386.00 | |
| Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met) | 773.00 | |
| Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC) | 646.00 | |
| Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена) | 646.00 | |
| Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена) | 1733.00 | |
| Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации G(-1639)A (регуляторная область гена) | 900.00 | |
| Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys) | 1386.00 | |
| Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys) | 704.00 | |
| Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val) | 623.00 | |
| Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) | 1502.00 | |
| Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка) | 623.00 | |
| Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser) | 646.00 | |
| Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена) | 623.00 | |
| LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена) | 2703.00 | |
| Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu) | 623.00 | |
| Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln) | 623.00 | |
| Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp) | 646.00 | |
| Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys) | 1502.00 | |
| Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена) | 646.00 | |
| Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) | 646.00 | |
| Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена) | 646.00 | |
| Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp) | 693.00 | |
| Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена) | 693.00 | |
| Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) | 646.00 | |
| Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr) | 646.00 | |
| Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) | 2506.00 | |
| Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) | 1928.00 | |
| Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков) | 1733.00 | |
| Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter) | 866.00 | |
| Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации G143A (Arg47His) | 2195.00 | |
| Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val) | 1502.00 | |
| Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly) | 1502.00 | |
| Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена) | 866.00 | |
| Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser) | 1074.00 | |
| Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка) | 2287.00 | |
| Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His) | 1386.00 | |
| Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена) | 1386.00 | |
| Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met) | 1386.00 | |
| Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена) | 2506.00 | |
| Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена) | 1502.00 | |
| Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка) | 1502.00 | |
| Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена) | 1502.00 | |
| Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена) | 1502.00 | |
| Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена) | 1502.00 | |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена) | 3217.00 | |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена) | 3217.00 | |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена) | 3217.00 | |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys) | 3217.00 | |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp) | 3211.00 | |
| Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu) | 3211.00 | |
| Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации) | 2506.00 | |
| Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G | 1502.00 | |
| Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala) | 1502.00 | |
| Коактиватор 1-альфа-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser) | 1502.00 | |
| Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr) | 1502.00 | |
| УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена) | 652.00 | |
| Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4 | 981.00 | |
| АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T | 2506.00 | |
| Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T | 1802.00 | |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка) | 750.00 | |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка) | 750.00 | |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка) | 750.00 | |
| Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка) | 750.00 | |
| Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена) | 750.00 | |
| Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 (G681A; *2) | 1502.00 | |
| Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8) | 5436.00 | |
| Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 | 6516.00 | |
| Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Gln27Glu) | 2472.00 | |
| Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg) | 1502.00 | |
| Хронический миелолейкоз. ПЦР-анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL – количественная RQ ПЦР | 6297.00 | |
| Хронический миелолейкоз. Исследование мутационного статуса BCR/ABL гена | 0.00 | |
| Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL | 9707.00 | |
| ПЦР-анализ мутации V617F в 14-м экзоне JAK2-гена | 3348.00 | |
| ПЦР-анализ мутаций в 12-м экзоне JAK2-гена | 6240.00 | |
| ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22) | 3732.00 | |
| ПЦР-анализ мутаций в гене ASXL1 | 7834.00 | |
| ПЦР-анализ мутаций в гене CEBPA | 3813.00 | |
| ПЦР-анализ мутаций в гене cKIT | 3789.00 | |
| ПЦР-анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD) | 6240.00 | |
| ПЦР-анализ мутаций в гене MPL | 6240.00 | |
| ПЦР-анализ мутаций в гене NPM1 | 3697.00 | |
| ПЦР-анализ мутаций в гене NRAS | 3697.00 | |
| ПЦР-анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR | 6164.00 | |
| ПЦР-анализ химерного гена CBFβ/MYH11 inv(16),t(16;16) | 3674.00 | |
| ПЦР-анализ химерного гена E2A/PBX1 t(1;19) | 3674.00 | |
| ПЦР-анализ химерного гена MLL/AF4 t(4;11) | 3674.00 | |
| ПЦР-анализ химерного гена PML/RARα t(15;17) | 3674.00 | |
| ПЦР-анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21) | 3674.00 | |
| ПЦР-анализ экспрессии гена WT1 | 3674.00 | |
| ПЦР-анализ эпигенетических мутаций гена EZH2 | 7858.00 | |
| FISH-анализ делеции 12p | 9614.00 | |
| FISH-анализ делеции 20q | 9614.00 | |
| FISH-анализ делеции ТР53 гена | 9614.00 | |
| FISH-анализ моносомии, делеции 13-й хромосомы – (del(13),-13) | 9614.00 | |
| FISH-анализ перестроек 3q | 9614.00 | |
| FISH-анализ перестроек 5-й хромосомы | 9614.00 | |
| FISH-анализ перестроек 7-й хромосомы | 9614.00 | |
| FISH-анализ перестроек ATM гена | 9614.00 | |
| FISH-анализ перестроек BCL2 гена (t(14;18)(q32;q21)t(2;18)(p11;q21)t(18;22)(q21;q11)) | 9614.00 | |
| FISH-анализ перестроек IGH гена | 10642.00 | |
| FISH-анализ перестроек MLL-гена | 10642.00 | |
| FISH-анализ перестроек MYC гена (t(8;14)(q24;q32)t(2;8)(p11;q24)t(8 ;22)(q24;q11)) | 10642.00 | |
| FISH-анализ перестроек гена PDGFRα | 10642.00 | |
| FISH-анализ перестроек гена PDGFRβ | 10642.00 | |
| FISH-анализ перестроек гена BCL-6 (der(3)(q27) | 10642.00 | |
| FISH-анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) | 10642.00 | |
| FISH-анализ транслокации t(11;18)(q21;q21) | 10642.00 | |
| FISH-анализ транслокации t(14;16)(IGH/MAFB) | 10642.00 | |
| FISH-анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) | 10642.00 | |
| FISH-анализ транслокации t(4;14)(p16;q32) | 10642.00 | |
| FISH-анализ трисомии 12-й хромосомы (+ 12) | 10642.00 | |
| Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации G283A (BsmI) | 750.00 | |
| Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета | 0.00 | |
| Молекулярная диагностика рака предстательной железы (PCA3) | 0.00 | |
| Детекция дупликации/делеции гена РМР22 при болезни Шарко – Мари – Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления | 0.00 | |
| Выявление мутации 1100delC и IVS2+1G>A в гене CHEK2 | 0.00 | |
| Ген гликопротеина P ABCB1 (MDR1). Генотипирование по маркеру ABCB1 (С3435Т) | 0.00 | |
| Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 (G636A; *3) | 0.00 | |
| Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 (C(-806)T;*17) | 0.00 | |
| Выявление мутации 657 del5 в гене NBS1 | 0.00 | |
| Типирование гена гистосовместимости человека (HLA) II класса: DQВ1 | 0.00 | |
| Типирование гена гистосовместимости человека (HLA) II класса: DQA1 | 0.00 | |
| Полногенное молекулярно-генетическое исследование при врожденном ангионевротическом отеке (ген SERPING1) | 0.00 | |
| Диагностика малых патогенных вариантов мышечной дистрофия Дюшенна и Беккера (DMD) методом NGS | 0.00 | |
| Полногенное молекулярно-генетическое исследование при наследственном дефиците протеина С (ген PROC) | 0.00 | |
| Полногенное молекулярно-генетическое исследование при недостаточности антитромбина III (ген SERPINC1) | 0.00 | |
| Полногенное молекулярно-генетическое исследование при недостаточности протеина S (ген PROS1) | 0.00 | |
| Молекулярно-генетическое исследование при 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типе болезни фон Виллебранда (экзоны 18-21 и 28 гена VWF) | 0.00 |
